Уютный сайт о здоровье

  • uk
  • ru

Адреногенитальный синдром: причины, проявления и лечение

Адреногенитальный синдром: причины, проявления и лечение

Адреногенитальный синдром (АГС) также известен как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) или врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – наследственное заболевание надпочечников, при котором в результате функциональной несостоятельности ферментов нарушается стероидогенез — синтез стероидных гормонов.

В настоящее время частота рождения детей с только классическими формами дефицита 21-гидроксилазы, рассчитанная на основании данных неонатального скрининга в мире, составляет 1 случай на 14 199 живорожденных (от 1 на 10 000 до 1 на 18 000 новорожденных).

Какие причины адреногенитального синдрома?

У больных с унаследованной гиперплазией надпочечников генетический дефект проявляется нарушениемфункций ферментных систем, участвующих в секреции стероидных гормонов. Как правило, заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В 90-95% случаев патология возникает при повреждении гена, отвечающего за синтез 21-гидроксилазы — фермента, который влияет на синтез кортизола. В других клинических случаях вследствие дефекта ДНК нарушается производство других ферментов, обеспечивающих стероидогенез, — StAR / 20,22-десмолазы, 3-β-гидрокси-стероиддегидрогеназы, 17-α-гидроксилазы / 17,20-лиазы, 11-β-гидроксилазы , P450-оксидоредуктазы и синтетазы альдостерона.

Какие признаки адреногенитальный синдром?

Клинические признаки АГС целесообразно рассматривать в разрезе форм заболевания:

  • При классической вирильной форме адреногенитального синдрома наружные половые органы у девочек формируются по гетеросексуальному типу — возникает гипертрофированный клитор, большие половые губы напоминают мошонку, влагалище и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорожденных мальчиков явных нарушений не отмечается. С 2-4 лет у детей обеих полов появляются другие симптомы, а именно: преждевременное формирование подмышечного и лобкового оволосения, развитие мускулатуры, изменения голоса (голос «ломается», становится более низким), появляются юношеские угри на лице и туловище. В пубертатном периоде у девочек не растут молочные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется формирование скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, что обусловливает низкорослость.
  • При сильтеряющей форме ВДКН, кроме вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни наблюдаются признаки надпочечниковой недостаточности: отрыжка, затем рвота, диарея. Ребенок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, снижается артериальное давление, возникает тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.
  • Неклассическая форма АГС характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла (первый цикл может запаздывать или начаться раньше). Во взрослом возрасте при незначительных дефектах гена возникает бесплодие, нарушения менструального цикла при отсутствии других признаков заболевания.

гормони

Диагностика адреногенитального синдрома

Диагностика врожденного АГС с характерными изменениями половых органов проводится сразу после родов. В сомнительных случаях применяют генетические тесты для подтверждения женского кариотипа (46ХХ).

При позднем клиническом дебюте или скрытом течении с минимальными внешними проявлениями применяются дополнительные лабораторные и инструментальные методы диагностики:

  • Уровень 17-ОН-прогестерона. Высокая концентрация 17-гидроксипрогестерона, который является предшественником кортизола – ключевой признак недостаточности 21-гидроксилазы.
  • Стероидный профиль (17-КС). Повышение уровня 17-кетостероидов в моче у женщин в 6-8 раз свидетельствует о высоком содержании андрогенов, вырабатываемых корой надпочечников.
  • Уровень АКТГ в крови. Для классических форм заболевания характерно повышение уровня адренокортикотропного гормона.
  • УЗИ яичников. При этом в корковом веществе определяются фолликулы на разных стадиях созревания, которые не достигают нормальных размеров. Также яичники могут быть несколько увеличены, однако разрастания стромы не наблюдается.

Лечение адреногенитального синдрома

Основной метод лечения АГС – заместительная гормональная терапия. Чаще всего назначения глюкокортикоидных препаратов дополняют другими медикаментозными и хирургическими методами, подобранными в соответствии с конкретной терапевтической целью:

  • Лечение бесплодия. Чтобы избежать выкидышей, гормонотерапию продолжают до 13-й недели гестационного срока. В I триместре также рекомендованы эстрогены, во II-III — аналоги прогестерона, не обладающие андрогенным эффектом.
  • Коррекция вирилизации и менструального цикла. Если не пациенткой не планируется беременность, но есть нарушения менструального цикла, гирсутизм – назначаются средства с эстрогенным и антиандрогенным эффектом, оральные контрацептивы.
  • Лечение врожденных форм АГС. Девочкам с признаками ложного гермафродитизма проводят адекватную гормонотерапию и выполняют хирургическую коррекцию формы половых органов – клитеротомию, интроитопластику (вскрытие урогенитального синуса). При сольтеряющей форме заболевания кроме глюкокортикоидов назначают минералокортикоиды.

Источники информации:

  1. https://umedp.ru/articles/vrozhdennaya_giperplaziya_kory_nadpochechnikov_novye_podkhody_k_diagnostike_vedeniyu_zhenshchin_vne_.html
  2. https://www.lvrach.ru/2015/12/15436357
  3. https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov-u-vzroslykh_14339/
  4. http://www.raspm.ru/files/nadpoch.pdf

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Почему женщины набирают лишний вес в менопаузе? — ответ ученых

Гормональный баланс

4 признака того, что ваши гормоны работают неправильно

Эффекты простагландинов

Простагландины: что это такое и как это влияет на вас?

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100