Уютный сайт о здоровье

  • РУС

Болезнь Канавана

Болезнь Канавана — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази.

Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн

Симптомы болезни Канавана

Симптомы данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Они включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.

Течение болезни Канавана

По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.
Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Лечение болезни Канавана

В настоящее время, не существует какого-либо эффективного лечения данного заболевания. Оно смертельно.

Причины возникновения болезни Канавана

Причиной болезни является недостаток энзимов (катализаторов). Такая недостаточность энзимов ведет к повышенному выделению с мочей N-ацетил-аспарагиновой кислотой.

Диагностика болезни Канавана

Диагноз болезни Канавана устанавливается при обнаружении в моче вышеупомянутой кислоты (с помощью органического анализа на кислотность).

Патологический уровень кислоты ведет к потере изоляции (демиелинизации) нервных клеток (нейронов). В результате возникает спонгиозное разрушение мозга, что и вызывает признаки и симптомы болезни.

Болезнь Канавана наследуется как аутосомное (не связанное с половой хромосомой) рецессивное заболевание. Оба родителя могут являться скрытыми носителями гена болезни Канавана, и каждый из их детей имеет одни шанс из четырех получить эту болезнь, приобретая оба гена болезни.

Риск заболевания болезнью Канавана

Риск рождения ребенка с болезнью Канавана среди евреев составляет примерно 1:6400.

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100