Уютный сайт о здоровье

  • РУС

Врожденные пороки костно-суставной и мышечной систем

Врожденные пороки скелета и мышечной системы встречаются, по данным вскрытий, в 0,5-0,8 и 13,5% случаев соответственно среди всех пороков у умерших в перинатальном периоде. В их этиологии из экзогенных факторов особое значение имеет талидомид. Различают системные и изолированные пороки скелета.

Системные пороки костно-суставной системы. Хондродисплазия (относится к ранним фетопатиям) — группа врожденных пороков, характеризующихся значительным укорочением и утолщением конечностей. Хондродисплазия плода, или летальнаямикромелия, — укорочение и утолщение конечностей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена, нос седловидный, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с гипоплазией легких. Другим видом хондродисплазии является ахондроплазия, характеризующаяся только укорочением и утолщением конечностей и нарушением развития костей лицевого скелета. Порок проявляется позже, когда становится заметным отставание ребенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные мутации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей хрящевого генеза, кости соединительного происхождения развиваются нормально.

При микроскопическом исследовании обнаруживается изменение энхонд-рального костеобразования при сохранности периостального, что ведет к нарушению роста трубчатых костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умственной осталости не наблюдается.

Несовершенный остеогенез (ранняя фетопатия) — врожденная ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Порок характеризуется множественными, часто врожденными переломами с искривлениями конечностей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблюдается отосклероз. голубые склеры, гидроцефалия.

Врожденная мраморная болезнь (ранняя фетопатия) — выраженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной ткани наследственного характера. Дети умирают в первые месяцы, реже — в первые годы жизни.

Изолированные пороки костно-суставной системы. К ним относятся врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава одно- или двусторонний (ранняя фетопатия), врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей, фокомелия — недоразвитие проксимальных отделов конечностей, когда стопы и кисти начинаются непосредственно от туловища, полидактилия — увеличение числа пальцев, синдактилия — сращение пальцев и др.

Системная гипоплазия мышечной ткани. Примером ее может быть врожденная миатония Оппенгейма (относится к ранним фетопатиям), при которой наблюдается гипоплазия поперечнополосатых мышц. В первые месяцы жизни дети умирают от пневмонии, развитие которой связано с гипоплазией дыхательных мышц, за исключением диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся: врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыжевой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьирует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут проникать в грудную полость.

Врожденная кривошея характеризуется укорочением грудиноключично-сосцевидной мышцы вследствие ее очагового фиброза, отчего головка ребенка наклоняется в пораженную сторону. Врожденные пороки лица. Основными врожденными пороками являются: хейлосхиз — расщепление верхней губы, палатосхиз — расщепление твердого неба, микрогнатия — гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм — широкое расстояние между глазами. Эти пороки часто сочетаются с другими множественными пороками развития.

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100