ДНК предскажет шизофрению и аутизм до появления симптомов
Болезнь Хантингтона, кистозный фиброз и мышечная дистрофия – это все болезни, происхождение которых можно проследить до одной мутации. Диагностика при бессимптомном носительстве этих заболеваний очень проста и заключается всего в одном вопросе – «У вас есть мутация?». Если ответ «Да» – Вы находитесь в группе риска. С другой стороны, комплексные заболевания не имеют явного мутационного происхождения.
Новое исследование, проведенное японскими учеными, выявило редкую мутацию гена, которая потенциально может быть предиктором для двух нарушения ЦНС – шизофрении и аутизма.
Читайте также: Интересные факты о шизофрении
«Образование абберантных синапсов – важный момент в патогенезе шизофрении и аутизма», — говорит профессор Университета Осаки Тошихид Ямашита, один из авторов исследования. «Микроглия отвечает за нормальную структуру и функции синапсов».
Микроглия – единственная группа клеток мозга, способных экспрессировать рецептор CX3CR1. Известно, что мутации в этом рецепторе влияют на связь между синапсами. Также они связаны с нейровоспалительными заболеваниями, такими как рассеянный склероз. Но, на данный момент, ни одно исследование полностью не доказало их влияние на развитие аутизма и шизофрении.
Работая с этой гипотезой, ученые провели статистический анализ гена CX3CR1 у более чем 7000 пациентов, больных шизофренией или аутизмом. Также были обследованы здоровые лица из группы риска, имеющие в этом гене вместе аминокислоты аланина – треонин.
«Спонтанные мутации способны кардинально изменять функцию генов. Но в масштабах популяции они происходят крайне редко. Для ученых, изучающих сложные заболевания без явной мутационной этиологии, они представляют большой интерес», — сказал Ямашита, который добавил, что замена аланина на треонина – один из самых редких вариантов мутаций.
Структура CX3CR1 включает область, известную как Helix 8. Она важна для инициирования передачи нервного импульса. Анализ компьютерных моделей показал, что одного изменения аминокислоты достаточно, чтобы полностью нарушить работу рецептора.
Читайте также: Загадочная болезнь аутизм
«Данная мутация изменят гидрофобные свойства клетки на гидрофильные, что дестабилизирует Helix 8. Мы спровоцировали эту мутацию в клетках и обнаружили, что передачи импульсов была серьезно нарушена», — объясняет Ямасита.
По словам Ямаситы, полученные данные – первые, связывающие генетические изменения микроглии с нарушениями нервной системы. Более того, он надеется, что его открытие может стать основой для прогнозирования.
«Нет достоверного метода диагностики шизофрении или аутизма у бессимптомных носителей. Более глубокое понимание генетических факторов риска поможет нам разработать профилактические меры в отношении этих заболеваний».
