Уютный сайт о здоровье

  • РУС

Генная терапия способна вылечить врожденную глухоту

Генная терапия способна вылечить врожденную глухоту

Врожденную потерю слуха в настоящее время корректируют с помощью слуховых протезов, а нарушения баланса — в процессе специальной реабилитационной терапии. Но такие методы лечения до сих пор остаются не достаточно эффективными.

Читайте также: Частые ОРВИ у детей увеличивают риск развития астмы

Одной из возможных альтернатив для лечения таких наследственных дефектов внутреннего уха является генная терапия. В основе метода генной терапии лежит имплантация здоровой (не мутантной) копии дефектного гена для восстановления экспрессии недостающего из-за врожденной мутации белка. До сих пор попытки генной терапии врожденной глухоты приводили лишь к частичному улучшению слуха в в экспериментах на мышах, и лишь при определенных формах потери слуха, которые не включали серьезные аномалии в структуре волосковых клеток.

лечение глухоты

Читайте также: Краткий путеводитель по детским инфекциям

Ученым из Института Пастера, Инсерма, CNRS, Collège de France, Университета Pierre et Marie Curie и Университета Клермона Оверни удалось с помощью генной терапии добиться восстановления слуха и баланса в эксперименте на мышах с синдромом Ашера 1 типа.

Всего одной инъекции гена USH1G сразу после рождения оказалось достаточно для восстановление структуры и механосенсорной функции пучков внутреннего уха, имеющих значительные аномалии.

В результате эксперимента ученые добились длительного частичного восстановления слуха и полного восстановления вестибулярной функции у лабораторных мышей. Полученные данные свидетельствуют о том, что врожденные дефекты внутреннего уха, как например, крупные морфогенетические аномалии пучка волосков могут быть исправлены методом  генной терапии, даже после рождения и с достижением долговременного эффекта.

В ходе эксперимента ученые вводили мышам ген USH1G во внутреннее ухо с использованием безобидного вируса AAV8, который обеспечил «доставку» генетического материала в волосковые клетки. Эффект от инъекции «лечебного» гена был заметен уже через 48 часов после инъекции.

Выяснилось, что одной инъекции достаточно для восстановления синтеза недостающего белка в волосковых клетках. Что проявляется быстрым улучшением слуха и функций вестибулярного аппарата у молодых мышей. 

По данным ВОЗ, потеря слуха является наиболее частым сенсорным дефицитом, затрагивающим более 280 миллионов человек во всем мире. Во Франции 1 ребенок из 700 рождается с тяжелой или глубокой потерей слуха, и 1 на каждую 1000 человек теряет слух до входа во взрослую жизнь.

Читайте также: Дети от матерей с вирусом Зика рождаются с аномалиями глаз

За последние 20 лет ученые добились значительного прогресса в расшифровке генетического происхождения врожденной наследственной потери слуха. В большинстве случаев врожденная глухота связана с дисфункцией внутреннего уха. 

Внутреннее ухо включает, собственно, орган слуха, или улитку, с пятью органами баланса (мешочек, утрикли и три полукруглых канала), которые содержат сенсорные клетки или волосковые клетки, которые улавливают механические вибрации и преобразуют их в электрические импульсы, направляемые в центральные анализаторы. На сегодняшний день нарушения развития внутреннего уха связывают с мутациями более чем в 100 генах.

Различные наследственные формы потери слуха включают синдром Ашера 1 типа (USH1), особенно тяжелую клиническую форму сочетающую глухоту и слепоту, в частности, генетическую форму USH1G. При USH1G человек рождается с глубокой степенью глухоты и нарушением способности к балансу. Впоследствии такие малыши страдают от препубертальной потери зрения, приводящей к слепоте. Синдром USH1G обусловлен мутациями в гене, кодирующем белок scaffold, который необходим для сцепления пучка волосков внутренних клеток волоса уха.

Это исследование представляет собой значительный шаг в разработке методов генной терапии для лечения врожденой глухоты и нарушения баланса у людей.

Источник: ScienceDaily

ДРУГИЕ СТАТЬИ

зоопсихология исследования

Исследователи разработали технику «общения» с котами

Серцева недостатність

Состав микрофлоры языка поможет в диагностике сердечной недостаточности

Артеріальна гіпертензія

Обнаружен ген, отвечающий за наследование артериальной гипертензии

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100