Уютный сайт о здоровье

  • ru

Геномное тестирование выявило новое нейродегенеративное заболевание у детей

Геномное тестирование выявило новое нейродегенеративное заболевание у детей

Исследование выявило новое нейродегенеративное расстройство, при котором у детей наблюдается задержка развития и тяжелая эпилепсия.

Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI) и опубликованное в The American Journal of Human Genetics, показало, что изменение определённого гена вызывает тяжелое нейродегенеративное расстройство, которое никогда не было описано ранее.

Читайте также: Установлено, как астроциты влияют на нейродегенеративные заболевания

Доцент из MCRI и Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) Сью Уайт сказала, что это недавно обнаруженное состояние отличается от других хронических нейровоспалений, связанных с нейродегенеративными состояниями, такими как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и лобно-височная деменция.

Доцент Уайт сказала, что участники исследования изначально имели нормальную скорость развития или легкую задержку, а приступы начались в течение первого года жизни. У всех была тяжелая и прогрессирующая регрессия развития после приступа, сказала она.

В исследовании приняли участие шесть детей из четырех семей с генным вариантом, у которых было похожее дегенеративное состояние, причина которого была выявлена путем геномного тестирования.

Дети

Исследователи использовали передовые молекулярные методы для анализа вероятного клеточного пути, затронутого мутацией в гене NRROS. Вставив ген в клетки в лаборатории, они идентифицировали другие молекулы, с которыми взаимодействует NRROS. Эти молекулы имеют решающее значение для ряда функций клеток мозга, включая добавление изолирующих слоев вокруг нервных волокон и производство иммунных клеток мозга.

Профессор MCRI Джон Кристодулу сказал, что результаты этого исследования высветили мощь новых технологий секвенирования генома, которые положили конец диагностической одиссеи, которая для некоторых семей может занять годы.

Источник: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.02.014

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100