Уютный сайт о здоровье

  • УКР
  • РУС

Исследователи выяснили механизмы развития спиноцеребеллярной атаксии 7 типа

Исследователи выяснили механизмы развития спиноцеребеллярной атаксии 7 типа

Новое исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета в Ирвине, подтвердило связь между измененной репарацией ДНК и повышенным повреждением ДНК, связанным со спиноцеребеллярной атаксией 7 типа (SCA7). Полученные данные открывают перед учеными новую потенциальную мишень воздействия для разработки лечения данного заболевания.

Читайте также: Ученые определили, какие участки ДНК отвечают за развитие сердечных заболеваний

Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (SCA7) – прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, для которого характеры офтальмоплегия, постепенная атрофия зрительного нерва с потерей зрения, пирамидные и экстрапирамидные симптомы и т.д.. Заболевание часто приводящее к смерти больного. 

«Наше исследование касается механистической основы дегенерации и гибели нейронов мозжечка при SCA7, приводящей к типичного для SCA прогрессирующего нарушения координации, например затруднения ходьбы, речи и движения глаз», – сообщил один из авторов данного исследования Альберт Ла Спада, доктор медицинских наук, заслуженный профессор патологии, неврологии и биологическии химия в Медицинской школе UCI. «Благодаря нашим усилиям мы подтвердили связь между репарацией измененной ДНК и повреждением ДНК, а также подтвердили важность результирующей активации ферментов PARP1».

Предыдущие исследования показали, что повышенное повреждение ДНК может привести к активации ферментов PARP1. Эти ферменты используются для задействования механизма восстановления ДНК, но также могут способствовать дисфункции и гибели нейронов мозжечка. К счастью, ингибиторы PARP уже существуют и могут оказаться многообещающим потенциальным новым лечением спиноцеребеллярной атаксии 7 типа.

«Вполне возможно, что механизмы повреждения ДНК и изменения репарации ДНК, обнаруженные при SCA7, характерны для всех других типов спиноцеребеллярной атаксии. Это может означать, что новые терапевтические средства позволят помочь пациентам и с другими формами SCA», – заключил доктор ЛаСпада. «Нашими следующими шагами будет тестирование потенциальных лекарственных препаратов для выяснения их способности ингибировать PARP на мышиных моделях SCA7, а также в нейронах, полученных из плюрипотентных стволовых клеток пациентов с SCA7».

SCA7 относится к категории заболеваний, которые включают спинобульбарную мышечную атрофию (SBMA), болезнь Хантингтона (HD), зубочелюстную паллидоякозную атрофию (DRPLA) и пять других форм спиноцеребеллярной атаксии (SCA1, 2, 3, 6 и 17).

 

Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2021/11/211130173948.htm

ДРУГИЕ СТАТЬИ

почему визуализаци улучшает восприятие информации

Ученые объяснили, почему визуализация данных позволяет нам лучше усваивать информацию

Исследователи Школы медицины Университета Вирджинии разработали неинвазивный способ удаления вредных веществ мозга, который может позволить лечить утомительные неврологические заболевания без необходимости обычной хирургии мозга.

Разработан новый неинвазивный метод лечения неврологических заболеваний

Исследователи обнаружили, что спонтанные мутации гена RNF2 (RING2) вызывают до сих пор не изученое неврологическое расстройство.

Обнаружено новое неврологическое расстройство, связанное с геном RNF2

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100