Уютный сайт о здоровье

  • РУС

Комплексное исследование генома может предсказать развитие опасных заболеваний

Комплексное исследование генома может предсказать развитие опасных заболеваний

Human Longevity, Inc. (HLI), новатор в предоставлении управляемых медицинских данных и точного медицинского обслуживания для врачей и пациентов, объявила о публикации новаторского исследования в журнале Proceedings Национальной академии наук (PNAS).

Исследование под названием «Прецизионная медицина, объединяющая секвенирование всего генома, комплексную метаболомику и продвинутую визуализацию», показало, что, интегрируя секвенирование всего генома с передовой визуализацией и метаболитами крови, клиницисты идентифицировали взрослых с риском возникновения ключевых проблем со здоровьем.

Читайте также: Найден способ точно прогнозировать вероятность рецидива меланомы

Данные 1190 пациентов, получивших лечение по собственной инициативе, оцененных с помощью мультимодальной прецизионной медицинской платформы HLI Health Nucleus, показывают клинически значимые результаты, связанные с возрастными хроническими состояниями, включая рак, болезни сердца, диабет, хронические заболевания печени и неврологические расстройства — основные причины преждевременной смертности у взрослых.

Основные моменты исследования включают в себя:

  • Приблизительно у 1 из 6 взрослых людей (17,3%) был по крайней мере один патогенный генетический вариант, а при интеграции с глубоким фенотипированием (визуализация, анализ крови и т. д.) у 1 из 9 (11,9%) были ассоциации генотипа и фенотипа, что подтверждает генетическое расстройство.
  • Дополнительные высокоэффективные результаты в этой когорте, большинство из которых ранее не были диагностированы, включают:
    • Инсулинорезистентность и / или нарушение толерантности к глюкозе (34,2%)
    • Повышенный накопление жировой ткани в печени (29,2%)
    • Нарушения структуры или функции сердца, такие как клапанные нарушения (16,2%)
    • Значительная кальцифицированная бляшка коронарной артерии (показатель кальция> 100) (11,4%)
    • Повышенное содержание железа в печени (9,3%)
    • Сердечные аритмии, такие как мерцательная аритмия (6,1%)
    • Нарушения сердечной проводимости (4,8%)
    • Опухоли ранней стадии, наиболее злокачественные (1,7%)

Секвенирование

  • Отсутствие фенотипических и генотипических ассоциаций наблюдалось у 5,8% людей с патогенными генетическими вариантами, что также позволяет предположить, что идентификации патогенного генетического варианта(-ов) путем секвенирования недостаточно для окончательного диагноза, что подчеркивает важность мультимодальной оценки.
  • Геномные и метаболические ассоциации выявили 5,1% гетерозиготных носителей с фенотипическими проявлениями, влияющими на уровень метаболитов в сыворотке, что позволяет предположить, что некоторые генетические носители могут быть не совсем бессимптомными.

«Это исследование показывает, что определение «здоровый» может не соответствовать нашему мнению и зависит от комплексной оценки здоровья», — сказал Дж. Крейг Вентер, доктор философии, основатель Human Longevity, Inc. и член Национальной академии. наук.

Источник: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1909378117

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100