Компьютерный интерфейс будет давать консультации по генетическим тестам

Помощь в принятии решений, разработанная для поддержки пациентов, подвергающихся геномному секвенированию, может сократить количество времени, которое пациенты проводят, разговаривая с перегруженными генетическими консультантами. Все это поможет им больше узнать о преимуществах секвенирования, предполагает исследование из больницы Святого Михаила.

Читайте также: Изобретен новый метод модификации ДНК иммунных клеток

Опубликованное в «Genetics in Medicine», официальном журнале Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), исследование оценило эффективность Genvics ADvISER – интерактивной онлайн-помощи в принятии решений. Она предназначена для пациентов, перенесших секвенирование генома и которые в настоящее время находятся в процессе изучения полученных результатов. Система предлагает им дополнительную медицинскую информацию, выявленную путем секвенирования.

Как правило, пациенты проходят геномное секвенирование, чтобы узнать о конкретном состоянии или заболевании, которое у них может быть. Но тест также выявляет вторичные или побочные изменения, множество других данных, которые могут представлять или не представлять собой беспокойство и информацию о риске развития дополнительных проблем со здоровьем.

Например, у человека может пройти секвенирование, чтобы выявить болезнь сердца, но обнаружить, что у него имеется нервно-мышечная болезнь, а также высокий риск сердечных заболеваний.

Это первое известное рандомизированное контролируемое исследование, оценивающее помощь в принятии решений, в отношении взрослых пациентов и вторичных результатов из секвенирования генома. В работе рассмотрены сто тридцать три пациента. Группа пациентов использовала Genvics ADvISER, чтобы выбрать категории вторичных результатов, которые они хотели бы получить, тогда как участники из контрольной группы общались с генетическим консультантом.

Хотя помощь в принятии решений не уменьшала конфликтность при принятии решений по сравнению с одним только генетическим консультированием, она приводила к более коротким личным беседам с консультантами и более высокому знанию преимуществ секвенирования.

«Благодаря этому исследованию у нас есть доказательства того, что наша помощь в принятии решений может устранить критический пробел, существующий в отношении секвенировании генома», — сказал доктор Бомбард.

«Поскольку геномное секвенирование становится все более популярным в различных областях, достижение улучшенных знаний в области геномики с меньшими ресурсами и значительно меньшими затратами времени, проводимым с генетическими консультантами, является важным преимуществом, которое обеспечивает Genomics ADvISER».

Источник: St. Michael’s Hospital