Уютный сайт о здоровье

  • УКР
  • РУС

Мышечная дистрофия Дюшенна: этиология, симптомы, подходы к лечению

Мышечная дистрофия Дюшенна: этиология, симптомы, подходы к лечению

Мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна-Беккера, МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся быстрым развитием и усилением мышечной слабости, как правило – в детстве. Патология названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамен Армана Дюшенна. МДД поражает примерно 1 человека из 4000, то есть — это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии.

Почему возникает мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене дистрофина, который у людей расположен на Х-хромосоме (Xp21). Это ген отвечает за синтез белка дистрофина – важной составляющей мышечной ткани.

Он обеспечивает структурную устойчивость дистрофин-ассоциированного-гликопротеинового комплекса (ДАГ комплекса), который расположен на клеточной мембране. Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, потерей мышечной силы и тонуса, атрофией.

Вследствие специфического расположения гена, на МДД, в подавляющем большинстве, болеют мужчины, хотя иногда женщины могут быть носителями заболевания. Если же отец болен МДД, а мать является носителем, или тоже больна, то в таком случае мышечная дистрофия Дюшенна может возникнуть у дочери. Также, в отдельных случаях, МДД может быть связана со спорадическими мутациями в яйцеклетках женщины.

Какие проявления мышечной дистрофии Дюшенна?

Первые проявления миодистрофии Дюшенна наблюдаются в возрасте от 1 до 5 лет. Первой возникает задержка моторного развития, а именно – сроков начала сиденья, самостоятельного вставания и ходьбы. В дальнейшем можно обнаружить неуклюжесть и большую, по сравнению со сверстниками, склонность спотыкаться.

Первые проявления мышечной слабости возникают на 3-4-м годах жизни в виде повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Впоследствии становится заметной типичная «утиная» походка. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка – каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственном теле, как бы поднимаясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мышцы спины и плеч. Вследствие мышечных атрофии формируется «осиная» талия и «крыловидные» лопатки. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц – больший объем голеней по сравнению с бедром.

Прогрессирующая МДД сопровождается следующими нарушениями:

  • Костно-суставные нарушения. Для МДД характерны искривления позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации (килевидная или седловидная) грудной клетки, деформации стоп.
  • Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления.
  • Нейроэндокринные расстройства – адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др. Около 30% больных страдает олигофренией, которая часто ограничивается степенью дебильности.
  • Психические нарушения. При МДД могут отмечаться: синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра, дислексия, нарушение кратковременной памяти.

Уже до 7-10-летнего возраста дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. До 12 лет больные, как правило, теряют способность ходить, а с возрастом 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к дыхательной недостаточности, затем – полной невозможности осуществлять дыхательные движения.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез заболевания, неврологическое обследование и результаты следующих дополнительных методов диагностики:

  • Електронейро- и электромиография позволяют выявить сохранение возможности проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе заболевания.
  • Биохимическое исследование крови. Характерен 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы (КФК).
  • Генетическое и генеалогическое исследование. Первое позволяет выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, которые являются носителями мутантного гена дистрофина. Анализ ДНК дает возможность установить аномалии в гене дистрофина.
  • Биопсия мышц. Проводится при наличии клинических признаков миодистрофии и отсутствии изменений в ДНК. Морфологическое исследование биоптата определяет деформацию и отмирание миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дифференциальную диагностику МДД следует проводить с другими миопатиями – метаболическим и воспалительным поражением мышц, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полинейропатиями, полимиозитом, боковым амиотрофическим склерозом.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Пока не существует эффективного метода лечения МДД. Поэтому основные действия врачей направлены на коррекцию симптомов заболевания. С этой целью применяются:

  • Медикаментозные средства. Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи – неостигмина, прозерина.
  • Физиотерапия. С целью минимизировать образование контрактур и как можно дольше сохранить двигательную активность пациентов проводится гидрокинезотерапия, ЛФК, массаж.
  • Дыхательная поддержка. При развитии дыхательной недостаточности пациенты нуждаются в кислородной поддержке путем периодической интубации или трахеостомии с подачей увлажненного кислорода. В тяжелых случаях больные переводятся на искусственную вентиляцию легких.

Источники информации:

  1. https://elibrary.ru/item.asp?id=22409110
  2. https://cyberleninka.ru/article/n/reabilitatsiya-detey-s-progressiruyuschey-myshechnoy-distrofiey-dyushenna
  3. https://elibrary.ru/item.asp?id=30682697
Меткимышцы

ДРУГИЕ СТАТЬИ

М'язи

Миозит: этиологические факторы, симптомы, возможности терапии

Грелін

Установлен гормон, который может предотвратить возрастную потерю мышечной силы

Рухи

Мышечная дистония: причины развития, основные признаки, лечение

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100