Уютный сайт о здоровье

  • УКР
  • РУС

Мышечная дистрофия Дюшенна: этиология, симптомы, подходы к лечению

Мышечная дистрофия Дюшенна: этиология, симптомы, подходы к лечению

Мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна-Беккера, МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся быстрым развитием и усилением мышечной слабости, как правило – в детстве. Патология названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамен Армана Дюшенна. МДД поражает примерно 1 человека из 4000, то есть — это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии.

Почему возникает мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене дистрофина, который у людей расположен на Х-хромосоме (Xp21). Это ген отвечает за синтез белка дистрофина – важной составляющей мышечной ткани.

Он обеспечивает структурную устойчивость дистрофин-ассоциированного-гликопротеинового комплекса (ДАГ комплекса), который расположен на клеточной мембране. Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, потерей мышечной силы и тонуса, атрофией.

Вследствие специфического расположения гена, на МДД, в подавляющем большинстве, болеют мужчины, хотя иногда женщины могут быть носителями заболевания. Если же отец болен МДД, а мать является носителем, или тоже больна, то в таком случае мышечная дистрофия Дюшенна может возникнуть у дочери. Также, в отдельных случаях, МДД может быть связана со спорадическими мутациями в яйцеклетках женщины.

Какие проявления мышечной дистрофии Дюшенна?

Первые проявления миодистрофии Дюшенна наблюдаются в возрасте от 1 до 5 лет. Первой возникает задержка моторного развития, а именно – сроков начала сиденья, самостоятельного вставания и ходьбы. В дальнейшем можно обнаружить неуклюжесть и большую, по сравнению со сверстниками, склонность спотыкаться.

Первые проявления мышечной слабости возникают на 3-4-м годах жизни в виде повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Впоследствии становится заметной типичная «утиная» походка. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка – каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственном теле, как бы поднимаясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мышцы спины и плеч. Вследствие мышечных атрофии формируется «осиная» талия и «крыловидные» лопатки. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц – больший объем голеней по сравнению с бедром.

Прогрессирующая МДД сопровождается следующими нарушениями:

  • Костно-суставные нарушения. Для МДД характерны искривления позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации (килевидная или седловидная) грудной клетки, деформации стоп.
  • Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления.
  • Нейроэндокринные расстройства – адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др. Около 30% больных страдает олигофренией, которая часто ограничивается степенью дебильности.
  • Психические нарушения. При МДД могут отмечаться: синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра, дислексия, нарушение кратковременной памяти.

Уже до 7-10-летнего возраста дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. До 12 лет больные, как правило, теряют способность ходить, а с возрастом 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к дыхательной недостаточности, затем – полной невозможности осуществлять дыхательные движения.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез заболевания, неврологическое обследование и результаты следующих дополнительных методов диагностики:

  • Електронейро- и электромиография позволяют выявить сохранение возможности проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе заболевания.
  • Биохимическое исследование крови. Характерен 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы (КФК).
  • Генетическое и генеалогическое исследование. Первое позволяет выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, которые являются носителями мутантного гена дистрофина. Анализ ДНК дает возможность установить аномалии в гене дистрофина.
  • Биопсия мышц. Проводится при наличии клинических признаков миодистрофии и отсутствии изменений в ДНК. Морфологическое исследование биоптата определяет деформацию и отмирание миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дифференциальную диагностику МДД следует проводить с другими миопатиями – метаболическим и воспалительным поражением мышц, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полинейропатиями, полимиозитом, боковым амиотрофическим склерозом.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Пока не существует эффективного метода лечения МДД. Поэтому основные действия врачей направлены на коррекцию симптомов заболевания. С этой целью применяются:

  • Медикаментозные средства. Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи – неостигмина, прозерина.
  • Физиотерапия. С целью минимизировать образование контрактур и как можно дольше сохранить двигательную активность пациентов проводится гидрокинезотерапия, ЛФК, массаж.
  • Дыхательная поддержка. При развитии дыхательной недостаточности пациенты нуждаются в кислородной поддержке путем периодической интубации или трахеостомии с подачей увлажненного кислорода. В тяжелых случаях больные переводятся на искусственную вентиляцию легких.

Источники информации:

  1. https://elibrary.ru/item.asp?id=22409110
  2. https://cyberleninka.ru/article/n/reabilitatsiya-detey-s-progressiruyuschey-myshechnoy-distrofiey-dyushenna
  3. https://elibrary.ru/item.asp?id=30682697
Меткимышцы

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Международная группа исследователей из Боннского университета обнаружила причину редкого тяжелого заболевания мышц.

Найдена причина редкого тяжелого заболевания мышц

Ученые успешно применили новый тип генной терапии для лечения мышей с мышечной дистрофией Дюшена (DMD)

Ученые научились восстанавливать мышечные белки при болезни Дюшена

Исследовательская группа из университета Лунда в Швеции обнаружила, что при диабете типа 2 определенный ген имеет большое значение для способности мышечных стволовых клеток создавать новые зрелые мышечные клетки.

Сахарный диабет вызывает мышечную дистрофию через ряд поврежденных генов

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100