Уютный сайт о здоровье

  • РУС

Найден белок, запускающий развитие умственной отсталости

Найден белок, запускающий развитие умственной отсталости

Нарушения интеллекта часто связаны с мутациями генов, кодирующих те или иные белки головного мозга. Даже одна мутация может привести к полному изменению функции гена. Исследователи из Radboudumc выявили подобные изменения в 15 генах, участвующих в развитии интеллектуальных расстройств. Полученные результаты были опубликованы в «Американском журнале генетики человека» 31 августа 2017 года.

Гены кодируют синтез белка в клеточных структурах. Основная причина нарушений интеллекта – так называемая мутация de novo (другими словами – спорадическая мутация), которая настолько сильно нарушает функцию гена, что он больше не способен продуцировать функциональные белки.

Читайте такжеНейроны, вовлеченные в процесс обучения, живут дольше

Для исследования этого механизма, исследователи из Radboudumc провели комплексный анализ мутации генов у голландских пациентов и данных из большой международной базы данных. Проект возглавил генетик Кристиан Гилиссен. «С помощью этого, мы смогли обнаружить гены, в которых мутации не столько повреждают ген, сколько изменяют его изначальные функции. Мы выявили 15 генов, в которых мутации напрямую влияют на структуру синтезируемых белков. 12 из них участвуют в развитии ЦНС.», — сказал Гилиссен.

интеллект

Выявленные мутации de novo, изменяют лишь небольшую часть синтезируемого белка. При этом структурных изменений достаточно, что бы кардинально изменить изначальные функциональные возможности. Гилиссен говорит: «Мутации зачастую влияют на поверхностные структуры белков, что нарушает взаимодействие с другими, здоровыми протеинами. Основной причиной умственных нарушений считаются мутации, вызывающие выраженные дефекты генов. Однако изменения, только частично изменяющие функцию генов, как оказалось – настолько же важный фактор в развитии заболеваний».

Читайте такжеХронические заболевания сердца способствуют снижению интеллекта

Выявление генных мутаций, играющих столь важную роль в развитии нарушений интеллекта, предоставляет новые диагностические возможности. Гиллиссен говорит: «Важно исследовать сам механизм развития, на который раньше не обращалось никакого внимания. Я считаю, дальнейшие исследования в этой области позволят успешно диагностировать и лечить интеллектуальные нарушения у многих людей».

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100