Уютный сайт о здоровье

  • РУС

Найден ген, отвечающий за пороки скелетно-мышечной системы у детей

Найден ген, отвечающий за пороки скелетно-мышечной системы у детей

Исследователи определили мутацию гена, которая вызывает задержку развития, умственную отсталость, нарушения поведения и проблемы с костно-Исследователи определили мутацию гена, которая вызывает задержку развития, умственную отсталость, нарушения поведения и проблемы с костно-мышечной системой у детей системой у детей. Недавно диагностированное состояние, возникает в результате мутаций в гене NKAP, который играет ключевую роль в развитии человека.

Читайте также: Синдром Марфана: первые внешние проявления

«Эта генная мутация нарушает транскрипцию – процесс, в котором информация ДНК преобразуется в РНК. Моя лаборатория продолжает исследовать функцию NKAP в нашем организме, и мы стремимся найти ключи для будущих методов лечения» – Косуке Идзуми, доктор медицинских наук, клинический генетик и исследователь генетики в детской больнице Филадельфии.

Изуми и соавторы из восьми стран опубликовали свой отчет о синдроме, связанном с NKAP в American Journal of Human Genetics

Ученые выполнили секвенирование генома для 10 человек: детей и молодых людей, с задержкой развития, умственной отсталостью, поведенческими проблемами, такими как СДВГ и агрессивное поведение, а также высоким ростом, сколиозом и неудовлетворительным состояниями суставов. Высокий рост испытуемых и проблемы с костно-мышечной системой – это «Марфаноид»: сходные черты, обнаруженные в давно известном генетическом расстройстве синдрома Марфана.

Болезнь Марфана

Секвенирование генома точно определило мутации в гене NKAP на Х-хромосоме. В соответствии с рецессивным состоянием, связанным с Х, мутации NKAP вызывали симптомы только у мужчин. Дальнейший анализ показал, что паттерны нарушения транскрипции у пациентов были сходными: более высокая доля генов была подавлена, чем повышенная, то есть мутация «уменьшала» влияние гена на РНК и белки. Эксперименты с моделями рыбок данио показали аналогичные эффекты от аналогичного мутированного гена.

«Функция NKAP в наших телах плохо изучена», – сказал Изуми. «Мы обнаружили новые функции в мозге и опорно-двигательном развитии. Кроме того, мы создали реестр и начали собирать клиническую информацию о пациентах с этим редким диагнозом. Выявление большего количества пациентов может помочь изучить полный спектр медицинских проблем, замеченных в NKAP-связанном синдроме».

Источник: Children’s Hospital of Philadelphia

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100