Уютный сайт о здоровье

  • УКР
  • РУС

Найдена причина редкого тяжелого заболевания мышц

Найдена причина редкого тяжелого заболевания мышц

Международная группа исследователей из Боннского университета обнаружила причину редкого тяжелого заболевания мышц. Согласно их выводам, мутация гена BAG3 приводит к тому, что мышечные клетки уже не могут правильно расщеплять дефектные белки. Результаты были опубликованы в медицинском журнале Nature Communications.

Дефектные молекулы обычно расщепляются в клетке, а их компоненты затем перерабатываются. Важную роль в этом сложном процессе играет белок BAG3. Исследователи смогли показать, что изменение генетического состава BAG3 приводит к летальному заболеванию.

Мутация BAG3 приводит к остановке процессов восстановления – мышцы становятся все менее эффективными. Более того, токсичные уровни белков постепенно накапливаются, что, в конце концов, приводит к гибели мышечной клетки. Заболевание вызывает тяжелую сердечную недостаточность у детей, которая сопровождается поражением скелетных и дыхательных мышц.

Читайте также: Как работают ваши мышцы в норме и при болезни

Исследователям впервые удалось воссоздать болезнь на мышах и использовать новую модель животных для выявления ее причин. У людей есть две версии каждого гена BAG3, одна от матери, а другая – от отца. Это значит, что даже если одна версия BAG3 мутирует во время развития эмбриона, все еще существует второй ген, который является целым.

Существуют методы специального подавления активности отдельных генов. У животных, которых лечили таким способом, наблюдалось значительно меньше симптомов. Однако можно ли этот подход использовать для людей, остается предметом дальнейших исследований.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2021-06-protein-muscle.html

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Исследователи обнаружили, что спонтанные мутации гена RNF2 (RING2) вызывают до сих пор не изученое неврологическое расстройство.

Обнаружено новое неврологическое расстройство, связанное с геном RNF2

Исследователи из Хельсинкского университета изучали связь между белками скелетных мышц и диабетом 2 типа. В статье, опубликованной в медицинском журнале iScience, были определены белки, которые уменьшаются при первых проявлениях диабета 2 типа. Полученные данные можно использовать для своевременной профилактики и лечения диабета.

Ученые нашли белки мышц, количество которых уменьшается при сахарном диабете 2 типа

Мутация гена HER2 стимулирует рост опухолей молочной железы, о чем свидетельствует новое исследование, проведенное в научном центре UT Southwestern.

Найдена мутация, которая ускоряет развитие рака молочной железы

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100