Уютный сайт о здоровье

  • РУС

Найдено 10 генов, связанных с развитием шизофрении

Найдено 10 генов, связанных с развитием шизофрении

Шизофрения очень часто выступает в роли генетически детерминированной патологии. Но длительный поиск генов, лежащих в основе этого тяжелого психиатрического состояния, дал только косвенные подсказки. Теперь, исследовав ДНК десятков тысяч людей, охотники за генами впервые нашли горстку редких генов, которые, будучи мутированными, оказываются прямыми причинами шизофрении.

Читайте также: Игры разума: что такое шизофрения?

Люди с шизофренией, которая поражает около 0,7% населения США, имеют искаженное чувство реальности и запутанное мышление; у них могут быть галлюцинации и бред. Некоторые пациенты имеют сходные генетические аномалии, такие как отсутствие определенных фрагментов ДНК, но как эти пробелы могут способствовать развитию заболевания, неизвестно.

Используя другой подход, генетики годами изучали ДНК-маркеры, распространяющиеся по геному, чтобы найти те, которые чаще встречаются у людей с шизофренией, чем у людей без заболевания. К настоящему времени эти исследования по геномной ассоциации (GWAS) обнаружили более 270 маркеров в участках ДНК, которые регулируют гены. Но привязка маркера к определенному гену и распутывание роли гена в болезни – медленная, кропотливая работа.

Этиология шизофрении

Надеясь двигаться быстрее, глобальный консорциум 2 года назад начал собирать экзомы пациентов или ДНК, которые кодируют белки, а не регулируют гены. В настоящее время у консорциума есть экзомы 24 000 человек с шизофренией и 97 000 без расстройства, и, таким образом, они достигли статистической силы, в которой они нуждаются: теперь они нашли 10 генов, которые способствуют развитию шизофрении.

Читайте также: Шизофрения: об этом должен знать каждый

Два гена, GRIN2A и SP4, перекрываются маркерами GWAS. Это говорит о том, что, менее одного из 10000 человек несут мутации высокого риска.

Важно отметить, что GRIN2A и третий ген из 10, называемый GRIA3, кодируют рецепторы мозга для нейротрансмиттера глутамата. Некоторые исследователи давно подозревали, что глутаматный путь вовлечен в развитие шизофрении, отчасти потому, что два препарата, блокирующих эти рецепторы, PCP и кетамин, могут вызывать шизофрениальные симптомы. Теперь у них есть генетическое подтверждение и новый стимул для разработки лекарств, которые нацелены на путь глутамата, говорит Мюлл.

И еще около 30 генов с более предполагаемыми связями с шизофренией перекрываются с несколькими генами, вовлеченными в расстройство аутистического спектра, что указывает на связь с этим заболеванием.

Источник: Brain & Behavior

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100