Уютный сайт о здоровье

  • РУС

Назван тип мутации, приводящий к развитию аутизма

Назван тип мутации, приводящий к развитию аутизма

Ученые сделали новый шаг к понимаю генетических механизмов, которые приводят к развитию аутизма. 

Читайте также: Загадочная болезнь аутизм

Международная команда, возглавляемая исследователями из OHSU в Портленде, Орегон, США, применила проанализировала данные 2300 семей, в которых есть ребенок, страдающий аутизмом. Исследование было направлено на обнаружение генетических мутаций, которые запускали характерные для аутизма изменения в строении мозга ребенка.

Генетические изменения, известные как постзиготные мозаичные мутации или PMM, начинаются сразу после слияния сперматозоида и яйцеклетки с образоваванием зиготы, и продолжаются в процессе формирования плода. 

Сравнивая генетический набор детей с аутизмом, их родителей и сиблингов, исследовательская группа определила, что мозаичные мутации происходят гораздо чаще, чем считалось ранее.

При этом ничем себя не проявляющие, скрытые мозаичные мутации на 2% чаще встречались у детей с аутизмом.

Читайте также: Детский аутизм — эффективность коррекционных методик

Ранее считалось, что подобные мутации нейтральны и никак не сказываются на здоровье плода, поскольку они не изменяют генетическое кодирование белков. Тем не менее, команда обнаружила доказательства того, что эти мутации могут фактически влиять на то, как гены взаимодействуют между собой, а следовательно повышать риск развития некоторых заболеваний, включая аутизм.

В связи полученными данными, исследователи считают, что в целом мозаичные мутации могут на 3-4% увеличивать риск развития аутизма, и, следовательно, их выявление в генотипе позволит прогнозировать развитие заболевания.

Источник: ScienceDaily

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Исследователи из Университета Миссури создали книги-пособия по фитнесу, которые должны помочь детям с аутизмом чаще заниматься физическими упражнениями

Специальные книги с рисунками повышают физическую активность у детей с аутизмом

По данным исследования тайваньского медицинского центра у лиц с расстройствами аутистического спектра (РАС) выявлено повышенный риск употребления наркотических веществ и алкоголя

Люди с расстройствами аутистического спектра чаще употребляют алкоголь и наркотики

С помощью адаптированного классического метода генетических исследований, ученые обнаружили ряд новых генов, участвующих в развитии расстройств аутистического спектра (РАС)

Открыт новый ген, вызывающий расстройства аутистического спектра

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100