Новый скрининговый метод улучшит диагностику метаболических нарушений у новорождённых

Исследовательская группа из Медицинского Колледжа Бейлора разработала новый скрининговый метод, называемый нецелевое метаболомическое профилирование, который позволяет не только диагностировать более широкий спектр метаболических нарушений у новорожденных, но также является более точным.
Врожденные нарушения обмена веществ – генетически обусловленые изменения в процессе преобразования пищи в энергию, следствием которых является развитие серьезных заболеваний, не только ухудшающих качество жизни больного, но способных привести к инвалидизации. Ранний диагноз обеспечивает более раннее начало лечения и таким образом значительно улучшает прогноз. Например, при обследовании новорожденных выявляются признаки таких состояний, как фенилкетонурия, неспособность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин, что приводит к ее накоплению в организме. Накопление фенилаланина может нанести непоправимый вред нервной системе, но раннее вмешательство может помочь справиться с этим заболеванием.
«Мы разработали клинический тест – нецелевое метаболическое профилирование, метаболомика – который позволяет оценить более широкий спектр метаболических соединений в крови, поэтому способен выявить гораздо большее количество нарушений, чем скрининговые методы, используемые в настоящее время», – пояснил один из руководителей исследования, доктор Сара Элси, профессор молекулярной генетики и генетики человека в Бэйлор и старший директор по биохимической генетике в Baylor Genetics.. «В текущем исследовании мы сравнили стандартный подход и нецелевую метаболомику по их эффективности в определении метаболических состояний».
Исследователи сравнили результаты применения двух подходов к 4464 клиническим образцам, полученным от малышей, родившихся в 1483 неродственных семьях. Выяснилось, что нецелевой метаболомический анализ был в 7 раз эффективнее традиционного стандартного метода диагностики (1% против 7% выявленных метаболических нарушений) .
«Это существенное повышение способности диагностировать такого рода нарушения», – подчеркнула доктор Эльси. «Теперь мы можем идентифицировать в одном образце крови больше состояний, чем когда-либо прежде».
Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2021/07/210712122212.htm