Уютный сайт о здоровье

  • УКР
  • РУС

Новый скрининговый метод улучшит диагностику метаболических нарушений у новорождённых

Новый скрининговый метод улучшит диагностику метаболических нарушений у новорождённых

Исследовательская группа из Медицинского Колледжа Бейлора разработала новый скрининговый метод, называемый нецелевое метаболомическое профилирование, который позволяет не только диагностировать более широкий спектр метаболических нарушений у новорожденных, но также является более точным.

Врожденные нарушения обмена веществ – генетически обусловленые изменения в процессе преобразования пищи в энергию, следствием которых является развитие серьезных заболеваний, не только ухудшающих качество жизни больного, но способных привести к инвалидизации. Ранний диагноз обеспечивает более раннее начало лечения и таким образом значительно улучшает прогноз. Например, при обследовании новорожденных выявляются признаки таких состояний, как фенилкетонурия, неспособность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин, что приводит к ее накоплению в организме. Накопление фенилаланина может нанести непоправимый вред нервной системе, но раннее вмешательство может помочь справиться с этим заболеванием.

«Мы разработали клинический тест – нецелевое метаболическое профилирование, метаболомика – который позволяет оценить более широкий спектр метаболических соединений в крови, поэтому способен выявить гораздо большее количество нарушений, чем скрининговые методы, используемые в настоящее время», – пояснил один из руководителей исследования, доктор Сара Элси, профессор молекулярной генетики и генетики человека в Бэйлор и старший директор по биохимической генетике в Baylor Genetics.. «В текущем исследовании мы сравнили стандартный подход и нецелевую метаболомику по их эффективности в определении метаболических состояний».

Исследователи сравнили результаты применения двух подходов к 4464 клиническим образцам, полученным от малышей, родившихся в 1483 неродственных семьях. Выяснилось, что нецелевой метаболомический анализ был в 7 раз эффективнее традиционного стандартного метода диагностики (1% против 7% выявленных метаболических нарушений) .

«Это существенное повышение способности диагностировать такого рода нарушения», – подчеркнула доктор Эльси. «Теперь мы можем идентифицировать в одном образце крови больше состояний, чем когда-либо прежде».

 

Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2021/07/210712122212.htm

 

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Исследования показывают, что лечение новорожденных антибиотиками на первой неделе жизни связано с уменьшением количества здоровых бактерий, необходимых для переваривания молока, и повышением антимикробной стойкости

Применение антибиотиков сразу после рождения отрицательно влияет на микрофлору кишечника новорожденных

лечение артроза

Почему бабушкам полезно нянчить внуков, – результаты исследования

иммунитет долгосрочная память

Ученые выяснили, какой ген оказывает влияние на формирование долговременной памяти иммунной системы

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100