Уютный сайт о здоровье

  • uk
  • ru

Обнаружен ген, отвечающий за наследование артериальной гипертензии

Обнаружен ген, отвечающий за наследование артериальной гипертензии

Группа исследователей Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association (MDC) под руководством профессора Фридриха Люфта и доктора Сильвии Баринг начала изучать загадочное явление наследования артериальной гипертензии с чрезвычайно высокими показателями давления и частыми случаями инсультов, что наблюдалось в Турции. Это оказалось нелегкой задачей, которая заняла около 20 лет.

Наконец исследователи нашли измененный ген у всех пациентов, страдающих синдромом гипертензии и брахидактилии (HTNB), при котором наблюдается высокое кровяное давление и аномально короткие пальцы. Данное генетическое заболевание, после его предварительного открытия в Турции, также получило название «синдром Билгинтурана». Соответствующие данные опубликованы в журнале Nature Genetics.

При нем возникает повреждение гена, кодирующего фермент фосфодиэстераза 3А (PDE3A), который регулирует как артериальное давление, так и рост костей. Мутация гена, которую обнаружили Люфт и его команда, вызывает большую, чем обычно, активность фермента.

Читайте также: 9 опасных признаков внутреннего кровотечения

Но до сих пор не было никаких доказательств, подтверждающих, что мутировавший PDE3A вызывает синдром Билгинтурана, который с тех пор был обнаружен в других семьях по всему миру. Международная группа из 40 исследователей из Берлина, Бохума, Лимбурга, Торонто (Канада) и Окленда (Новая Зеландия) опубликовала найденные доказательства в журнале Circulation.

«Мы, в основном, работали с двумя моделями животных», — сообщает доктор Лайош Марко, соавтор научной работы. Одна из моделей состояла из генетически модифицированных мышей, у которых человеческий фермент PDE3A в гладкомышечных клетках стенок сосудов был чрезмерно активным из-за изменения гена. «Эти животные имели очень высокое кровяное давление по сравнению с контрольной группой», — говорит Марко.

Но более интересной была модель крыс, созданная лабораторией Bader Lab с использованием CRISPR-Cas9. С помощью инструмента редактирования генов команда сменила девять пар аминокислот в области гена PDE3A, который мутирует при синдроме Билгингурана. Синтезированный в таких условиях фермент отличался от нормального аналога. «И так же, как у пациентов, это крошечное изменение повысило активность фермента», — говорит соавтор Мария Эрку.

Источники информации:

  1. https://www.mdc-berlin.de/news/press/overactive-enzyme-causes-hereditary-hypertension
  2. https://www.news-medical.net/news/20200611/Overactive-enzyme-causes-an-inherited-form-of-high-blood-pressure.aspx
Обнаружен ген, отвечающий за наследование артериальной гипертензии, 5.0 out of 5 based on 1 рейтинг

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Серцева недостатність

Состав микрофлоры языка поможет в диагностике сердечной недостаточности

Ученые определили, как генетические факторы влияют на продолжительность жизни

Побочные эффекты колоноскопии

Колоноскопия: все, что вам нужно знать об этой процедуре

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100