Уютный сайт о здоровье

  • УКР
  • РУС

Обнаружен ген, отвечающий за наследование артериальной гипертензии

Обнаружен ген, отвечающий за наследование артериальной гипертензии

Группа исследователей Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association (MDC) под руководством профессора Фридриха Люфта и доктора Сильвии Баринг начала изучать загадочное явление наследования артериальной гипертензии с чрезвычайно высокими показателями давления и частыми случаями инсультов, что наблюдалось в Турции. Это оказалось нелегкой задачей, которая заняла около 20 лет.

Наконец исследователи нашли измененный ген у всех пациентов, страдающих синдромом гипертензии и брахидактилии (HTNB), при котором наблюдается высокое кровяное давление и аномально короткие пальцы. Данное генетическое заболевание, после его предварительного открытия в Турции, также получило название «синдром Билгинтурана». Соответствующие данные опубликованы в журнале Nature Genetics.

При нем возникает повреждение гена, кодирующего фермент фосфодиэстераза 3А (PDE3A), который регулирует как артериальное давление, так и рост костей. Мутация гена, которую обнаружили Люфт и его команда, вызывает большую, чем обычно, активность фермента.

Читайте также: 9 опасных признаков внутреннего кровотечения

Но до сих пор не было никаких доказательств, подтверждающих, что мутировавший PDE3A вызывает синдром Билгинтурана, который с тех пор был обнаружен в других семьях по всему миру. Международная группа из 40 исследователей из Берлина, Бохума, Лимбурга, Торонто (Канада) и Окленда (Новая Зеландия) опубликовала найденные доказательства в журнале Circulation.

«Мы, в основном, работали с двумя моделями животных», — сообщает доктор Лайош Марко, соавтор научной работы. Одна из моделей состояла из генетически модифицированных мышей, у которых человеческий фермент PDE3A в гладкомышечных клетках стенок сосудов был чрезмерно активным из-за изменения гена. «Эти животные имели очень высокое кровяное давление по сравнению с контрольной группой», — говорит Марко.

Но более интересной была модель крыс, созданная лабораторией Bader Lab с использованием CRISPR-Cas9. С помощью инструмента редактирования генов команда сменила девять пар аминокислот в области гена PDE3A, который мутирует при синдроме Билгингурана. Синтезированный в таких условиях фермент отличался от нормального аналога. «И так же, как у пациентов, это крошечное изменение повысило активность фермента», — говорит соавтор Мария Эрку.

Источники информации:

  1. https://www.mdc-berlin.de/news/press/overactive-enzyme-causes-hereditary-hypertension
  2. https://www.news-medical.net/news/20200611/Overactive-enzyme-causes-an-inherited-form-of-high-blood-pressure.aspx

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Серцева недостатність

Состав микрофлоры языка поможет в диагностике сердечной недостаточности

Ученые определили, как генетические факторы влияют на продолжительность жизни

Побочные эффекты колоноскопии

Колоноскопия: все, что вам нужно знать об этой процедуре

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100