Уютный сайт о здоровье

  • УКР
  • РУС

Обнаружен ряд генов, связанных с развитием врожденных пороков сердца

Обнаружен ряд генов, связанных с развитием врожденных пороков сердца

Ученые нашли связь между геном, который называется SORBS2, и врожденными пороками сердца.

У некоторых людей с врожденными пороками сердца отсутствует часть длинного плеча 4 хромосомы, которая называется хромосомой 4q.

Хромосомы – это нитевидные структуры, состоящие из ДНК. Когда часть хромосомы отсутствует, это означает, что некоторые гены, расположенные на этом участке, также теряются. Предыдущие исследования связывали пороки сердца с синдромом делеции хромосомы 4q и отсутствующей копией гена HAND2, который содержится в 4 хромосоме и является важным для развития сердца. Но не у каждого пациента с пороком сердца отсутствует HAND2.

Читайте также: Болезнь Альцгеймера: как понять, что беда коснулась близкого?

“Предварительное исследование одного из пациентов с врожденными пороками сердца показало, что мутация гена, который называется SORBS2, также может вызвать развитие врожденных пороков сердца”, – объясняет автор исследования, доктор Фей Лянг.

Чтобы исследовать потенциальную роль SORBS2 в врожденных пороках сердца, Лянг и его коллеги “остановили” ген в клетках сердца человека, выращенных в лаборатории. Это привело к росту сердечных клеток аномальной формы и помешало нормальной роботе клеток сердечной мышцы.

Редкие варианты гена SORBS2 могут вызывать около 300 врожденных заболеваний. Это обеспечивает дополнительные генетические доказательства того, что варианты SORBS2 играют значительную роль в развитии сердца и его нормальном функционировании.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2021-06-gene-linked-congenital-heart-disease.html

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Ученые продемонстрировали потенциально новую стратегию лечения муковисцидоза (МВ) и других заболеваний.

Разработан новый метод лечения муковисцидоза

Исследователи медицинской школы Университета Вирджинии применили новый подход для понимания того, какие гены определяют прочность костей.

Исследователи обнаружили, какие гены влияют на прочность костей

Международная группа исследователей из Боннского университета обнаружила причину редкого тяжелого заболевания мышц.

Найдена причина редкого тяжелого заболевания мышц

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100