Уютный сайт о здоровье

  • ru

Опасная патология более распространена, чем считалось

Опасная патология более распространена, чем считалось

Гипофосфатазия (HPP) — это редкое и серьезное наследственное заболевание, которое потенциально опасно для жизни и вызвано одной или несколькими мутациями в гене, кодирующем щелочную фосфатазу (ALPL). Это состояние часто неправильно диагностируется.

Чтобы подойти к правильной клинической оценке, исследователи из Центра биомедицинских исследований в области хрупкости и здорового старения (CIBERFES) исследовательской группы во главе с исследователем UGR, доктором Мануэлем Муньосом Торресом из Гранадского научно-исследовательского института биологии в Гранаде (Университетская больница Сан-Сесилио) внедрили протокол для оценки реальной доли пациентов, затронутых этим заболеванием. Они также подтвердили фенотип, связанный с двумя новыми выявленными мутациями, с помощью исследований биоинформатики и анализов in vitro на клеточном уровне.

Читайте также: 6 неприятностей, которые Вас настигнут при недостаточном потреблении жидкости в жаркую погоду

Они пришли к выводу, что почти половина пациентов в исследовании не была правильно диагностирована и что, экстраполируя данные на испанское население, могло быть целых 15 000 случаев этого заболевани, потенциально необнаруженных.

Исследователи Кристина и Беатрис Гарсия Фонтана объясняют, что это исследование, опубликованное в «Scientific Reports», «предоставляет доказательства того, что крайне важно выполнить правильную клиническую оценку, чтобы поставить правильный диагноз этого заболевания и обеспечить подходящее лечение пациентов». Из-за низкой распространенности это метаболическое расстройство обычно неправильно диагностируется и часто путается с более распространенными костными заболеваниями, такими как остеопороз.

Гипофосфатазия

Ученые из исследовательской группы CIBERFES считают, что распространенность гипофосфатазии в Испании может быть в два раза выше, чем в предыдущих исследованиях. Чтобы выполнить эту экстраполяцию, в течение 2016 года была проведена оценка уровней общей щелочной фосфатазы в сыворотке на выборке из 78 590 пациентов (76 083 взрослых и 2 507 детей). Среди взрослого населения 1 907 человек были определены как имеющие уровни ALP ниже референсного диапазона. После изучения истории болезни каждого пациента, те субъекты, которые не соответствовали критериям, установленным в предлагаемом протоколе, были исключены из исследования. Наконец, из 56 отобранных лиц 16 взрослых (81% из которых были женщины) согласились принять участие. У большинства из этих людей не было никаких симптомов патологии, или они имели слабо выраженные симптомы, однако у них никогда не диагностировалась гипофосфатазия.

Источник: doi.org/10.1038/s41598-019-46004-2

Опасная патология более распространена, чем считалось, 5.0 out of 5 based on 1 рейтинг

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100