Уютный сайт о здоровье

  • uk
  • ru

Синдром Горлина: как проявляется базальноклеточная неоплазия?        

Синдром Горлина: как проявляется базальноклеточная неоплазия?        

Синдром Горлина-Гольца характеризуется множественным очагами базальноклеточного рака кожи, сочетающимся с множественными аномалиями костной системы и другими опухолями. Впервые данную патологию описали в 1960 году. Встречается синдром Горлина-Гольца очень редко: примерно 1 раз на 100000 населения.

Почему возникает синдром Горлина-Гольца?

Синдром Горлина-Гольца является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, с высокой пенетрантностью – примерно 76%. Другими словами, это заболевание передается по наследству с очень большой долей вероятности. Данный синдром связан с аномалией в коротком плече IX хромосомы. Это заболевание обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста РТСН в сегментах 9q22.3-q31.

В патогенезе синдрома Горлина-Гольца важную роль играет нарушение обмена витамина D. Характерным признаком синдрома является высокий уровень гормона паращитовидной железы, сывороточного кальция и низкий – витамина D.

Чем проявляется синдром Горлина-Гольца?

Клинические проявления синдрома сгруппированы в следующие пять категорий:

  • Кожные аномалии: базальноклеточный невус, другие доброкачественные кожные кисты и опухоли, ладонный и подошвенный кератозы, кожный кальциноз.
  • Стоматологические и костные аномалии: множественные одонтогенные кератокисты, множественные кисты челюстей со склонностью к малигнизации (фибросаркома, амелобластома). Возможны также изменения трубчатых костей, свода черепа, ребер, деформация грудной клетки, кифосколиозы и другие позвоночные дефекты, раздвоенные ребра.
  • Глазные аномалии: гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазницами), иногда дистопия (аномальное расположение) углов глазных щелей, катаракта, глаукома, колобома сетчатки и зрительного нерва; широкая переносица, расширенные носовые ходы, врожденная слепота, косоглазие.
  • Неврологические аномалии: кальцификация серповидного отростка твердой мозговой оболочки головного мозга и мозжечка, недоразвитие мозолистого тела, врожденная гидроцефалия, микроцефалия, менингиома, эпилепсия с неврологической симптоматикой, деменция, легкая или средняя степень задержки психического развития.
  • Половые аномалии: крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипогонадизм (недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов), бесплодие, множественные миомы матки, двурогая матка, фиброматоз яичников, семинома, рак матки, ренин-секретирующая опухоль яичника.

Лечение синдрома Горлина-Гольца

Выбор метода и эффективность лечения множественных базалиом часто зависят от характера опухоли (первичная, рецидивная), её клинико-морфологической характеристики, количества и локализации очагов, размеров опухоли и глубины инвазии (прорастания вглубь тканей), возраста больных и наличия у них сопутствующих заболеваний и др.

Как правило, используют разрушительные методы воздействия (хирургическое удаление, кюретаж и электрокоагуляция, криодеструкция, лазерохирургия, лучевая терапия), лекарственную терапию (цитостатики, иммунотропные препараты и др.) и их комбинацию.

Каждый из методов имеет свои показания и ограниченные рамки использования. Так у больных с синдромом Горлина-Гольца наблюдается повышенная чувствительность к лучевому воздействию, образование грубых рубцов после рентгенотерапии.

Источники данных:

  1. https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-nasledstvennogo-pervichno-mnozhestvennogo-bazalnokletochnogo-raka-kozhi-sindroma-gorlina-goltsa
  2. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0140673692908684
  3. https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-3-32
Синдром Горлина: как проявляется базальноклеточная неоплазия?        , 5.0 out of 5 based on 2 ratings

ДРУГИЕ СТАТЬИ

Рак молочної залози

Ученые нашли способ, который поможет предупредить метастазирование рака молочной железы

Онкологія

Разработаны наночастицы серебра, способствующие регрессу рака

Рак

Найден способ сохранить фертильность при раке молочной железы

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100