Уютный сайт о здоровье

Синдром Горлина: как проявляется базальноклеточная неоплазия?        

Синдром Горлина: как проявляется базальноклеточная неоплазия?        

Синдром Горлина-Гольца характеризуется множественным очагами базальноклеточного рака кожи, сочетающимся с множественными аномалиями костной системы и другими опухолями. Впервые данную патологию описали в 1960 году. Встречается синдром Горлина-Гольца очень редко: примерно 1 раз на 100000 населения.

Читайте также: Предрак кожи: на какие предраковые состояния обратить внимание?

Почему возникает синдром Горлина-Гольца?

Синдром Горлина-Гольца является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, с высокой пенетрантностью (примерно 76%). Другими словами, он передается по наследству с очень большой долей вероятности.

Данный синдром связан с аномалией в коротком плече IX хромосомы. Это заболевание обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста РТСН в сегментах 9q22.3-q31.

В патогенезе синдрома Горлина-Гольца важную роль играет нарушение обмена витамина D. Характерным признаком синдрома является высокий уровень гормона паращитовидной железы, сывороточного кальция и низкий – витамина D

Чем проявляется синдром Горлина-Гольца?

Чем проявляется синдром Горлина-Гольца?

Клинические проявления синдрома сгруппированы в следующие пять категорий:

  • Кожные аномалии: базальноклеточный невус, другие доброкачественные кожные кисты и опухоли, ладонный и подошвенный кератозы, кожный кальциноз.
  • Стоматологические и костные аномалии: множественные одонтогенные кератокисты, множественные кисты челюстей со склонностью к малигнизации (фибросаркома, амелобластома). Возможны также изменения трубчатых костей, свода черепа, ребер, деформация грудной клетки, кифосколиозы и другие позвоночные дефекты, раздвоенные ребра.
  • Глазные аномалии: гипертелоризм, иногда дистопия углов глазных щелей, катаракта, глаукома, колобома сетчатки и зрительного нерва; широкая переносица, расширенные носовые ходы врожденная слепота, косоглазие.
  • Неврологические аномалии: кальцификация серповидного отростка твердой мозговой оболочки большого мозга и мозжечка, недоразвитие мозолистого тела, врожденная гидроцефалия, микроцефалия, менингиома, эпилепсия с неврологической симптоматикой, деменция, легкая или средняя степень задержки психического развития.
  • Половые аномалии: крипторхизм, гипогонадизм, бесплодие, множественные миомы матки, двурогая матка, фиброматоз яичников, семинома, рак матки, ренин-секретирующая опухоль яичника.

Чем проявляется синдром Горлина-Гольца?

Лечение синдрома Горлина-Гольца

Выбор метода и эффективность лечения множественных базалиом часто зависят от характера опухоли (первичная, рецидивная), её клинико-морфологической характеристики, количества и локализации очагов, размеров опухоли и глубины инвазии, возраста больных и наличия у них сопутствующих заболеваний и др.

Как правило, используют разрушительные методы воздействия (хирургическое удаление, кюретаж и электрокоагуляция, криодеструкция, лазерохирургия, лучевая терапия), лекарственную терапию (цитостатики, иммунотропные препараты и др.) и их комбинацию.

Читайте также: Базальноклеточный рак кожи: какие исследования помогут диагностировать болезнь?

Каждый из методов имеет свои показания и ограниченные рамки использования. Так у больных с синдромом Горлина-Гольца наблюдается повышенная чувствительность к лучевому воздействию, образование грубых рубцов после рентгенотерапии.

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100