Синдром Марфана: первые внешние проявления

Синдром или болезнь Марфана — аутосомно-доминантное заболевание, которая относиться к группе наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1. Синдром Марфана – довольно редкая патология, распространенность которой составляет около 1 случая на 5000 населения. Несмотря на это, она встречается на всех континентах планеты Земля.

Читайте также:Радикулит — как с этим жить?

Синдром Марфана чаще всего проявляется среди детей и подростков и часто имеет специфические проявления и симптомы. Для глаз генетика или опытного педиатра они зачастую очевидны, поэтому при своевременном обращении к специалисту заболевание диагностируется вовремя. Тем не менее, многие признаки определяются только при прицельном обследовании. К ведущим внешним клиническим проявлениям синдрома Марфана относятся:

1. Высокое лицо – долихостеномелия.
2. Аномально удлинённые конечности.

Читайте также:Боль в пояснице: когда пора к врачу?

1. Чрезмерно вытянутые, длинные пальцы – арахнодактилия.
2. Недоразвитие жировой клетчатки.
3. Гипермобильность суставов – разгибание суставов больше физиологической нормы.
4. Килевидная деформация грудной клетки.
5. Искривления хребта – чрезмерные лордозы, кифозы, сколиозы.