Синдром Ретта: основные симптомы у ребёнка
Синдром Ретта – это генетическая патология, при которой нарушается развитие нервной системы. Зачастую заболевание удается диагностировать у девочек. Это обусловлено тем, что наследование синдрома Ретта мальчиками, в большинстве случаев приводит к летальному исходу.
Первые 6 месяцев с момента рождения для патологии характерно бессимптомное течение. При более легких формах клиническая симптоматика отсутствует в течение первого года жизни. Новорожденная девочка ничем не отличается от сверстников.
Читайте также: 8 признаков, что ребёнок отстает в развитии
Первая стадия развивается до 2,5 лет. При этом возникает:
- Снижение мышечного тонуса.
- Замедление психомоторного развития.
- Потеря интереса к играм и окружающему миру.
- Нарушение роста.
- Симптомы поражения печени, сердца, пищеварительной системы.
Клинические проявления 2 стадии развиваются спустя 1-2 года после возникновения первых признаков синдрома Ретта. Наблюдаются следующие симптомы:
- Беспокойство.
- Нарушение сна.
- Потеря приобретенных навыков (речь, ходьба).
- Патология дыхания в виде апноэ.
- Приступы эпилепсии.
- Повторяющиеся стереотипные движения.
3 стадия продолжается от 4 до 15 лет. Характерны такие проявления:
- Приступы судорог.
- Умственная отсталость.
- Гиперкинезы.
Читайте также: 9 ранних признаков рассеянного склероза у детей
При 4 стадии степень выраженности эпилептических припадков снижается, однако наблюдаются:
- Прогрессирующие двигательные расстройства.
- Атрофия мышц.
- Трофические язвы на конечностях.
- Деформация позвоночника.
