Ученые обнаружили редкий ген, который вызывает раннюю форму деменции

Ученые из Дублина заявили о значительном прогрессе в исследовании развития ранней формы деменции, что может значительно улучшить понимание возникновения таких состояний, как болезнь Альцгеймера.

Лейкоэнцефалопатия у взрослых с аксональным сфероидом и пигментированной глией (ALSP) — это чрезвычайно редкое состояние, характеризующееся мутациями гена, который называется рецептор колониестимулирующего фактора 1 (CSF1R). Сначала состояние проявляется психическими и поведенческими изменениями у пациентов, которые сопровождаются быстрым прогрессированием деменции на третьем или четвертом десятилетии жизни. Хотя состояние является очень редким, для людей это очень страшное заболевание, которое пока никто не способен вылечить.

Читайте также: 9 признаков того, что вы получаете недостаточно сна

Команда ученых, работая с образцами пациентов, а также доклиническими искусственно созданными моделями, смогла показать, что дисфункциональные белые кровяные клетки были ключевым фактором нейродегенерации.

Ученые обнаружили, что нарушение функции CSF1R у пациентов вызывает повреждения так называемого гематоэнцефалического барьера. Впоследствии это повреждение может изменить целостность капилляров головного мозга, вызывая утечку крови и ухудшение работы мозга.

«Наши выводы пролили свет на новый механизм нейродегенерации, который, в конце концов, может дать нам больше информации об общих формах деменции», — сказал доктор Мэтью Кэмпбелл, доцент клиники.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2020-12-scientists-mutations-early-onset-dementia.html