Уютный сайт о здоровье

  • УКР
  • РУС

Фенілкетонурія

Класична фенілкетонурія – аутосомно-рецесивна хвороба амінокислотного обміну. Клінічно фенілкетонурія виділена в самостійну форму А. Фелінгом в 1934 р Патологічні прояви пов’язані з недостатністю печінкового ферменту фенілаланінгідроксилази. «М’яка» форма фенілкетонурії і доброякісна гіперфенілаланінемія обумовлені мутаціями інших генів, також зачіпають обмін фенілаланіну. З генетичної точки зору це самостійні форми.

Недостатність ферменту веде до порушення процесу гідроксилювання фенілаланіну в тирозин. Наслідки цього – накопичення фенілаланіну в крові (фенілаланінемія), утворення надмірної кількості фенилпировиноградной кислоти, яка виділяється з сечею, порушення формування мієлінової оболонки навколо аксонів в ЦНС.

Діти з фенілкетонурією народжуються здоровими, але в перші місяці після народження у зв’язку з надходженням фенілаланіну в організм з молоком матері розвиваються клінічні прояви: підвищена збудливість, гіперрефлексія, підвищений тонус м’язів, тремор, судомні епілептиформні припадки, характерний «мишачий» запах. Пізніше розвиваються розумова відсталість, мікроцефалія. Оскільки порушення обміну фенілаланіну веде до зниження рівня тирозину, одне з фенотипічних проявів фенілкетонурії – зниження рівня або припинення освіти меланіну, тому у хворих відзначається зменшена пігментація шкірних покривів, волосся, райдужної оболонки очей. Перебіг хвороби прогредиентное. При відсутності лікування розумова відсталість може досягати тяжкого ступеня.

Діагноз ставиться на підставі клінічної картини і результатів біохімічного дослідження сечі (фенилпировиноградная кислота) або крові (фенілаланінемія).

Рання діагностика фенілкетонурії і профілактичне лікування (штучна дієта) попереджають розвиток клінічної картини хвороби.

Генетика фенілкетонурії добре вивчена. Уже через рік після клінічного опису хвороби Л. Пенроуз довів аутосомно-рецесивний характер успадкування. Локус фенілкетонурії (фенілаланінгідроксилази) розташований в довгому плечі 12-ї хромосоми (12q22-24). Ген секвенирован. Для більшості сімей можливі молекулярно-генетична пренатальна діагностика і виявлення гетерозигот.

Популяційна генетика фенілкетонурії, як і більшості аутосомно-рецесивних хвороб, складна. Частота фенілкетонурії в більшості європейських країн в середньому становить, мабуть, 1:10 000 новонароджених. Однак за цим показником є ​​значні відмінності між популяціями: 1: 2600 на Туреччини, 1: 4500 на Ірландії, 1: 6000 в Білорусії, 1:16 000 в Китаї, 1:30 000 в Швеції, 1: 119 000 в Японії. Частота гетерозигот в більшості європейських популяцій становить 1: 100. Механізми накопичення гетерозигот в популяціях невідомі. Ймовірно, це обумовлено селективним перевагою гетерозигот, бо гомозиготи, тобто хворі, без лікування раніше не залишали потомства, а доказів підвищеного мутаційного процесу у відповідному локусі немає.

Додати коментар

Війти через Ваше ім'я
Будь ласка, вкажіть ваше ім'я
Електронна пошта
Будь ласка, вкажіть ваш e-mail
Коментар
Будь ласка, залиште коментар

вгору
Дана інформація надана
з ознайомчою метою.
Не займайтеся самолікуванням
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100