Вампиры могли быть реальными людьми с заболеваниями крови

Генетические мутации, влияющие на производство гема, приводят к различным клиническим проявлениям порфирии. Одна из форм этого заболевания легла в основу вампирского фольклора.

Эритропоэтическая протопорфирия — наиболее распространенный вид порфирии, который возникает в детстве. При этом кожа людей становиться очень чувствительной к свету. Длительное воздействие солнечного света приводит к образованию болезненных, обезображивающих волдырей.

«Люди порфирией имеют хроническую анемию. Они испытывают чувство постоянной усталости, выглядят бледными, имеют повышенную чувствительность к свету и не могут появиться на улице в дневное время», — говорит доктор медицины Барри Пау. «Даже в пасмурный день ультрафиолетового света достаточно, чтобы вызвать волдыри и искажение обнаженных частей тела, ушей и носа».

Читайте также: 7 самых странных болезней мира, не поддающихся объяснению

Пребывание в помещении в течение дня и переливание крови, содержащей достаточное количество гема, может помочь облегчить некоторые симптомы расстройства. В древние времена, пациенты с порфирией употребляли кровь животных и выходили на улицу только ночью, что и привело к появлению легенд о вампирах.

Для образования гема в организме происходит процесс, называемый синтезом порфирина, который главным образом реализуется в печени и костном мозге. Любые генетические дефекты, влияющие на этот процесс, могут прервать способность организма производить гемм. Это приводит к накоплению протопорфириновых компонентов в эритроцитах, плазме, а иногда и в печени.

Под воздействием света протопорфин IX производит химические вещества, которые повреждают окружающие клетки. В результате у людей с порфирией возникают отеки, жжение и покраснение кожи после воздействия солнечного света — даже следового количества лучей солнца, проходящего через оконное стекло.

Читайте также: Анемия: как понять, что у вас есть это заболевание? Причины и симптомы

Выполняя секвенирование генома у членов семьи из Северной Франции с порфирией, команда Paw обнаружила новую мутацию гена CLPX. «Эта недавно обнаруженная мутация действительно подчеркивает сложность генетического механизма, лежащего в основе метаболизма гема», — говорит Пау, который был автором исследования.

Пау предполагает, что выявление различных мутаций генов, которые приводят к порфирии, может проложить путь к разработке новых методов лечения этой патологии.

«Хотя вампиры не настоящие, существует потребность в разработке инновационных подходов к лечению для улучшения качества жизни людей с порфириями», — говорит Лау.

Источник: Sciencedaily