Уютный сайт о здоровье

  • ru

Выявлены генетические изменения, характерные для остеосаркомы

Выявлены генетические изменения, характерные для остеосаркомы

Исследование, проведенное учеными из Национального института рака (NCI), предлагает новое понимание генетических изменений, связанных с остеосаркомой – самой распространенной раковой опухолью костей у детей и подростков.

Исследователи обнаружили, что больше людей с остеосаркомой несут вредные или, вероятно, вредные варианты известных генов предрасположенности к раку, чем люди без остеосаркомы. Этот вывод имеет значение для генетического тестирования детей с остеосаркомой, а также их семей.

Читайте также: Липосаркома: как не пропустить опасные симптомы?

Полученные результаты были опубликованы в JAMA Oncology.

В исследовании ученые искали вредные (или, вероятно, вредные) варианты в 238 известных генах предрасположенности к раку в образцах ДНК от 1244 человек с остеосаркомой и сравнивали частоту таких вариантов с таковой у людей в контрольной группе без рака. Они идентифицировали вредный или, вероятно, вредный вариант в известном гене предрасположенности к раку у 28% людей с остеосаркомой. Напротив, только 12% людей в контрольной группе без рака имели такой вариант.

Когда авторы рассмотрели подмножество из 166 генов, о которых известно, что они наследуются по аутосомно-доминантному типу — то есть, когда наследования одного изменения от одного из родителей достаточно для увеличения риска развития рака, — они увидели вредные или, вероятно, вредные варианты примерно в 18% пациентов и только 5% у контрольной группы. И еще у 25% пациентов был редкий вариант неопределенной значимости, который, как предсказывали, был вреден.

ДНК

Пациенты, у которых были вредные варианты, в среднем были моложе в момент постановки диагноза остеосаркомы, чем пациенты, у которых такие изменения не наблюдались (15,3 года против 16,9 года). Кроме того, самые младшие дети в исследовании (в возрасте от 0 до 10 лет) имели наибольшую распространенность вредных вариантов.

Если у ребенка обнаружен генетический вариант, связанный с остеосаркомой, авторы говорят, что генетическое тестирование может быть оправдано для членов семьи ребенка, которые также могут нести этот вариант мутации. Члены семьи, у которых есть вариант ДНК, могут пройти обследование на наличие рака, связанного с этим вариантом, что может привести к более раннему выявлению заболевания.

Это исследование является частью более широкой исследовательской программы по детской восприимчивости к раку в NCI, в рамках которой исследователи изучают общие и редкие причины остеосаркомы и других онкологических заболеваний у детей.

Источник: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.0197

Добавить комментарий

Войти через Ваше имя
Пожалуйста, укажите ваше имя
Электронная почта
Пожалуйста, укажите ваш e-mail
Комментарий
Пожалуйста, оставьте комментарий

наверх
Данная информация предоставлена
с ознакомительной целью.
Не занимайтесь самолечением
Яндекс.Метрика
bigmir)net TOP 100